Qu’appelle-t-on maladie rare ?
Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En France, plus de 3 millions de personnes en sont atteintes.
À l’échelle européenne, elles concernent plus de 30 millions de personnes, et dans le monde, 300 millions. Pas moins de 7 000 maladies rares sont aujourd’hui recensées. Un grand nombre d’entre elles (95 %) sont orphelines, c’est-à-dire qu’elles ne bénéficient d’aucun traitement.
De quelles maladies s’agit-il ?
Elles sont très variées : maladies neuromusculaires ou neurologiques, du sang, de la vision, de la peau, du foie, du système immunitaire… Les deux-tiers sont graves et invalidantes, et la moitié d’entre elles entraîne un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.
Quelles sont les plus connues ?
Elles ont beau être rares, certaines sont relativement connues, grâce notamment à l’exposition médiatique offerte par le Téléthon, l’événement caritatif organisé tous les ans par l’Association française contre les myopathies (AFM) et diffusé à la télévision.
Quelques exemples :
• la mucoviscidose (caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, comme les poumons et le pancréas) ;
• la maladie des enfants de la lune (une hypersensibilité aux ultraviolets) ;
• la maladie de Crohn (une maladie inflammatoire chronique du tube digestif) ;
• la myopathie de Duchenne (une dégénérescence des muscles) ;
• la maladie des os de verre (une fragilité osseuse) ;
• la maladie de Ménière (une affection de l’oreille interne) ;
• la maladie de Charcot (une maladie neurodégénérative qui touche les nerfs et les muscles).
Quelles sont les causes ?
Les maladies rares sont des maladies génétiques à 80 %. D’où l’importance de la recherche.
Pour améliorer le diagnostic, la qualité de vie et le parcours des personnes malades, et faire progresser les connaissances et les traitements, les pouvoirs publics ont mené trois plans nationaux maladies rares, impliquant les professionnels et les associations de patients.
Quand apparaissent-elles ?
Si elles n’épargnent personne, les maladies rares touchent principalement les enfants, qui représentent 75 % des patients.
Chez les 25 % restants, la maladie apparaît après l’âge de 40 ans. L’une des difficultés réside dans le diagnostic. Il faut effectivement attendre un an et demi en moyenne pour qu’il soit posé (jusqu’à 5 ans pour un quart des patients).
L’objectif des pouvoirs publics (inscrit dans le 3e plan national) est que le diagnostic intervienne dans l’année, et au maximum un an après la première consultation médicale spécialisée.
Comment s’organise la prise en charge ?
Celle-ci suppose des compétences pluridisciplinaires hospitalières. C’est pourquoi, sur l’ensemble du territoire, des équipes médicales spécialisées ont été organisées au sein de centres de référence maladies rares (CRMR) et de centres de compétences maladies rares (CCMR). Ces structures sont coordonnées par 23 filières de santé maladies rares (FSMR).
Comment s’orienter ?
Pour se renseigner, plusieurs sources existent.
Parmi elles, citons les CRMR, dont on a parlé plus haut, les nombreuses associations de patients (l’Alliance maladies rares en regroupe plus de 240), la base de données Orphanet (le portail de l’Inserm dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins) et le site maladiesraresinfo.org.