28 juin 2026 : journée internationale de la phénylcétonurie (PCU)

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique rare et héréditaire. Elle se caractérise par l'incapacité de l'organisme à décomposer la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires.

Le risque : sans une prise en charge précoce et adaptée, l’accumulation de cet acide aminé provoque des dommages neurologiques sévères et irréversibles.

Les objectifs de cette journée mondiale

Célébrée chaque année, cette journée est essentielle pour mobiliser la communauté internationale (patients, familles, professionnels de santé et associations).
Elle vise à :
• sensibiliser le grand public et le corps médical à cette pathologie méconnue ;
• mettre en lumière le quotidien et les défis des personnes touchées par la PCU ;
• promouvoir l'importance cruciale du dépistage néonatal ;
• encourager la recherche scientifique vers de nouvelles pistes thérapeutiques.

Aux origines de la mobilisation : deux dates clés

• 1934 : la découverte
La journée a été instaurée en hommage au médecin norvégien Asbjørn Følling, qui a identifié la maladie en 1934. Ses travaux ont marqué un tournant historique dans la compréhension des troubles métaboliques, ouvrant la voie au dépistage systématique.

• Années 1960 : le tournant médical
L’introduction du test de Guthrie a révolutionné la prise en charge en permettant de détecter la PCU dès la naissance. Ce dépistage précoce, réalisé grâce à une simple piqûre au talon, a sauvé des milliers de nouveau-nés de complications neurologiques graves.

Aujourd'hui, cette journée de sensibilisation rappelle que le dépistage précoce reste la clé et soutient l'innovation médicale pour offrir une meilleure qualité de vie aux patients.