Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 6 à 8 000 maladies rares identifiées à ce...