ADN : Un espoir de traitement des maladies génétiques.
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ADN : Un espoir de traitement des maladies génétiques.

La thérapie génique en plein essor.

Le décodage complet d’un génome humain date d’il y a à peine 10 ans, et déjà les thérapies géniques permettent d’accomplir d’incroyables prouesses médicales. Mais les espoirs qu’elles font naître doivent s’accompagner d’une grande vigilance.

« C’est dans nos gènes ».

« C’est dans nos gènes ! C’est dans notre ADN ! » Ces expressions font référence à ce que l’être humain a de plus ancré en lui. Le gène est une information qui permet à nos cellules de fabriquer les éléments dont notre corps a besoin pour fonctionner et se développer.

Présent dans nos cellules, l’ADN (acide désoxyribonucléique) est la molécule qui contient l’ensemble de ces informations. C’est une sorte de « plan architectural » sur lequel figurent les « instructions de construction » à destination des cellules. Il est transmis lors de la reproduction, intégralement ou non. Le noyau des cellules est la bibliothèque qui renferme notre patrimoine génétique. Le chromosome est un livre de cette bibliothèque et le gène en est une page.

Le premier génome humain, c’est-à-dire l’ensemble de l’information génétique portée par l’ADN sur nos 23 paires de chromosomes, composé de 3 milliards de lettres (c’est-à-dire de bases d’ADN), a été totalement décodé il y a seulement 10 ans, ouvrant grand la porte aux thérapies géniques.

La thérapie génique .

Il arrive qu’un chromosome ou un gène comporte une anomalie entraînant un défaut de fonctionnement de certaines cellules, déclenchant une maladie génétique. Les plus connues sont la mucoviscidose (affection respiratoire), la drépanocytose (maladie du sang), les myopathies (caractérisées par des insuffisances neuromusculaires), l’hémophilie et la trisomie 21 (un chromosome additionnel vient perturber les cellules).

La thérapie génique est l’une des voies privilégiées pour traiter ces maladies génétiques, à l’exception de la trisomie 21, qui en est hors de portée à ce stade. Elle vise à insérer une version normale d’un gène qui ne fonctionne pas et qui est à l’origine de la maladie. Le gène fonctionnel permet alors à la cellule de remplir à nouveau son office normalement. Une mutation génétique peut parfois être utile. Certaines personnes séropositives ne développent pas le SIDA car un de leurs gènes « ferme la porte » d’entrée du virus dans les leucocytes. La thérapie génique tente de reproduire ce phénomène, et des essais cliniques sont en cours.

Inventer un code « génétique ».

Les avancées considérables de ces dernières années en matière de génétique et de thérapie génique font naître de formidables espoirs. Prévenir et combattre les maladies qui nous guettent par une connaissance fine de notre patrimoine génétique est déjà possible. Ainsi, de plus en plus de personnes font aujourd’hui décrypter leur génome. Certains experts estiment que les dépenses en tests génétiques, qui représentaient environ 5 milliards de dollars en 2010, pourraient atteindre 25 milliards de dollars en 2021.

Reste à ne pas confondre thérapie génique et eugénisme, traitement préventif d’une maladie et choix de la couleur des yeux de son futur enfant, par exemple. Un code « génétique » s’impose, pour se prémunir contre les utilisations abusives de nos génomes décodés.

Vrai ou faux ?

Un biologiste français a découvert un gène de la gémellité ? Vrai ou faux ?

Vrai: Bruno Reversade, qui dirige une équipe de génétique humaine à l’Institut de biologie médicale de Singapour, a identifié en 2014 un gène de prédisposition à la vraie gémellité, en étudiant une famille jordanienne ayant donné naissance à 17 paires de vrais jumeaux sur cinq générations !

Le génome du grain de riz est composé de 60 000 gènes ? Vrai ou faux ?

Vrai:  Celui de l’homme en comprend « seulement » 30 000, dont 99 % de communs avec celui du singe.

Retrouvez l’interview du Dr Serge Braun, directeur scientifique de, l’AFM-Téléthon sur les progrès de la thérapie génique et les espoirs qu’elle suscite.

Retrouvez l’interview du Docteur Braun

23 novembre 2016

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